O Fabrijevoj bolesti, koja najčešće oštećuje srce, bubrege, mozak i oči, u Srbiji se malo zna. Zbog nespecifičnih simptoma, svetska istraživanja su pokazala, da se "potroši" oko 15 godina, a da pacijenti posete mnogo različitih specijalista dok ne dođu do prave dijagnoze.

Reč je o retkom genetskom poremećaju koji se javlja zbog urođenog nedostatka jednog enzima. Trenutno je u Srbiji bolest dijagnostikovana kod četiri pacijenta i njihovo lečenje finansira država iz Fonda za retke bolesti.

Jedan od pacijenata, Milan Moga iz Novog Sada, kaže da je dijagnozu te urođene, retke bolesti dobio pre 10 godina. Pojašnjava da je na letovanju osetio jaku vrtoglavicu i da mu je kućni prijatelj, inače lekar u penziji, posavetovao da uradi testiranja na Fabrijevu bolest, jer su njeni simptomi često nespecifični.

Osim vrtoglavice Milan se brzo zamarao i imao proteinuriju ( izmokravanje proteina), ali da to nije bilo ništa alarmantno i da je korigovanjem ishrane pokušao sve to da reguliše.

 

Trnjenje prstiju, šaka i stopala, bol u zglobovima, odsustvo znojenja, tamnocrvene tačkice na koži, simptome koji mogu da prate ovu bolest, nije imao.

"Kod mene je bolest otkrivena kasno u 44. godini, tako da sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali. Terapiju primam dva puta mesečno, to je zapravo nadoknada nepostojećeg enzima, i uz nju se osećam dobro", pojasnio je on.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina. Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista, a zbog nespecifičnih simptoma uglavnom im svi kažu isto - "nije ti nšta".

Prof. dr Arsen Ristić sa Klinike za kardiologiju KCS kaže da se zbog teškog uspostavljanja dijagnoze bolest često naziva "bolest 10 doktora i 15 godina".

"Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest", rekao je on i dodao da je nophodno da se bolesnici blagovremeno prepoznaju pre nego što organi budu oštećeni.

Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života pacijenta, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćuje život pacijenata.

(BalkansPress / Izvor: Espreso.rs)

Scroll to top